Dolimp.Ru

Синдром Элерса-Данлоса является термином, объединяющим несколько заболеваний, которые отличаются наследственным характером. Это заболевание характеризуется гипермобильностью суставов, а, кроме того, повышенной мягкостью кожи и хрупкостью тканей. Такая болезнь возникает у людей в результате различных генетических аномалий, приводящих к нарушениям выработки коллагена. Синдром Элерса-Данлоса (код МКБ 10 Q79.6.) отличается большим количеством типов клинической картины, способных проявляться значительным растяжением кожи, склонностью к кровотечениям, гиперподвижностью суставов и деформацией отдельных районов опорно-двигательной системы, не исключено и опущение органов.

Синдром является наследственной системной соединительнотканной дисплазией, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от типа недуг приводит к гипермобильности суставов, необычайной ранимости и растяжимости кожи, склонности к кровоизлияниям и кровотечениям, деформации позвоночника и грудной клетки, миопии, косоглазию, птозу внутренних органов и пр. Диагностика основывается на клинических данных, результатах биопсии кожи и генотипирования; проводят перинатальную диагностику болезни. Лечение состоит в соблюдении щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Пожизненная инвалидность

Синдром Элерса-Данлоса является редким наследственным заболеванием, связанным с патологией соединительных тканей. Люди, страдающие таким заболеванием, оказываются инвалидами. На фоне этой патологии у людей наблюдают повышенную растяжимость кожи. Одним из основных симптомов служит хрупкость кожи, а вместе с тем ее легкая ранимость, которая, как правило, начинает проявляться в возрасте старше трех лет. В случае минимального травмирования возможны разрывы тканей. Такие разрывы очень медленно заживают и оставляют после себя атрофические рубцы, которые имеют морщинистую поверхность. Такие рубцы еще называют папиросными.

Любое незначительное повреждение может сопровождаться появлением широких ран, при этом кровотечение обычно бывает небольшим. У незначительной части пациентов с синдромом Элерса-Данлоса врачи наблюдают тенденцию к легкой кровоточивости. На фоне этого наложение на рану швов весьма затруднено, так как они прорезывают и без того непрочные ткани.

Органы тела у таких людей тоже легко повреждаются, что часто может вызывать различные осложнения во время тех или иных операций. Весьма характерны при таком диагнозе растяжения и вывихи. Приблизительно у двадцати пяти процентов детей, страдающих этим синдромом, развивается горб наряду с искривлением позвоночника. У девяноста процентов фиксируется плоскостопие. Очень часто могут образовываться грыжи наряду с патологическими выпучиваниями кишечных стенок. В более редких случаях могут возникать кровотечения наряду с разрывами кишечника. Особых методик лечения в отношении этого заболевания, к сожалению, не существует. Обычно для поддержки таких пациентов проводится терапия в форме ухода, помогающая смягчать последствия патологии.

У людей с этим заболеванием очень продолжительно происходит заживание ран. Дело в том, что даже при наличии незначительного пореза могут расходиться послеоперационные швы. Люди с этим диагнозом сталкиваются в жизни с множеством тех или иных социальных проблем. Они постоянно пребывают в страхе перед болезненными и значительными разрывами, а, кроме того, боятся остаться безработными по причине ухудшения своего физического состояния. Такие больные постоянно испытывают эмоциональные трудности, понимая, что при синдроме Элерса-Данлоса инвалидность будет пожизненной.

Основные причины синдрома

Различные виды этого заболевания могут отличаться друг от друга типами наследования, а также показателем аномалий на биохимическом и молекулярном уровне, но в основе всех этих процессов находятся именно генетические нарушения. В настоящее время известны далеко не все механизмы развития типов синдрома Элерса-Данлоса (на фото можно видеть его проявления). Приведем некоторые из них, которые были подробно изучены:

• Первый тип заболевания сопровождается снижением действенности фибробластов. На его фоне происходит усиление выработки протеогликанов, а, кроме того, отсутствуют ферменты, отвечающие за нормальный процесс биосинтеза коллагена.
• При четвертом типе отмечается недостаток выработки коллагена.
• При наличии шестого типа наблюдается недостаточность ферментных веществ, участвующих в биохимическом превращении лизина в проколлагеновые молекулы.
• При седьмом типе наблюдается патология реакции трансформаций проколлагена в коллаген.
• На фоне десятого типа происходит нарушение организации внеклеточных матриксов.

Синдром Элерса-Данлоса может проявляться тем, что дерма больного оказывается очень тонкой, а вместе с тем изменяется ее структура наряду с расположением коллагеновых волокон. Помимо всего прочего происходит количественное увеличение показателей эластичных волокон, а, кроме того, усиливается коллатеральное кровообращение посредством сосудистого разрастания.

Типы синдрома

В конце шестидесятых был составлен первый классификатор этой патологии, который выделил сразу десять типов заболевания. Со временем изучение биохимической основы позволило создать более совершенное разделение, которое ученые представили в 1998 году. Далее рассмотрим подробнее каждый тип патологии наряду с симптомами, которые возникают у больных этим синдромом.

Каковы симптомы синдрома Элерса-Данлоса?

Классический тип и его симптомы

Все типы этой болезни характеризуются специфическими симптомами, имеющими схожие либо отличительные моменты. Непосредственно для классического типа характерно аутосомно-доминантное наследование. То есть в этом случае для того, чтобы заболевание возникло, достаточно унаследовать неправильный ген хотя бы от одного из родителей. Для людей, которые имеют именно этот тип синдрома, характерны гипермобильность суставов наряду с патологическим растягиванием кожи, большим количеством шрамов на покровах, подтверждающих хрупкость тканей. Классическая форма этого заболевания проявляется следующими симптомами, которые можно при осмотре заметить у пациента:

• Наличие гладкой и бархатистой кожи.
• Присутствие подкожных сфероидов, напоминающих крупинки риса.
• Наличие подвывихов суставов.
• Присутствие у человека плоскостопия.
• Понижение мышечного тонуса.
• Возникновение послеоперационных грыж.

Стоит отметить, что пациенты с этим заболеванием имеют к тому же больных родственников, которые страдают дисплазией соединительных тканей.

Гипермобильный тип и его симптоматика

В данном случае речь также идет об аутосомно-доминантном наследовании. При наличии этого типа синдрома кожа у человека растягивается до значительного размера. Помимо всего прочего происходят весьма частые разрывы связок суставов и их вывихи. Пациенты могут жаловаться на постоянный болевой синдром, требующий применения значительного числа лекарственных средств на протяжении всей жизни.

Симптомы сосудистого типа

Основными симптомами и проявлениями синдрома Черногубова Элерса-Данлоса в данном случае являются следующие признаки:

• Наличие полупрозрачной кожи.
• Появление частых разрывов сосудов.
• Возникновение маточных и кишечных кровотечений.
• Присутствие выраженной атрофии кожных покровов на ступнях и кистях.
• Появление разрывов сухожилий и мышц.
• Возникновение патологии вен.
• Появление артериально-венозных, а, кроме того, кавернозных фистул.
• Снижение объема ткани слизистой оболочки десен.

У некоторых людей с синдромом Элерса-Данлоса (МКБ 10 Q79.6.) замечается увеличение слоя подкожной жировой клетчатки на конечностях и на лице. Суставная гипермобильность у таких больных ограничена. Наиболее частой симптоматикой считаются спонтанные сосудистые разрывы, которые, как правило, происходят у пациентов в возрасте от тридцати до сорока лет. Подобные разрывы оказываются весьма частой причиной летальных исходов. Еще одним признаком сосудистого типа считают значительную боль в животе, возникающую на фоне кровотечений.

Рассмотрим основные типы синдрома Элерса-Данлоса.

Кифосколиозный тип и его симптомы

Этот тип патологии имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, то есть появляется только в случае получения неправильных генов от обоих родителей. Для этой формы основной симптоматикой считается гипермобильность суставов наряду с мышечной слабостью, наблюдаемой с момента рождения человека. На фоне этого типа у больных прогрессирует искривление позвоночника. Дополнительными симптомами в данном случае являются следующие проявления:

• Присутствие хрупкости склер.
• Частое возникновение гематом на кожных покровах.
• Появление разрывов сосудов.
• Уменьшение размера роговицы.
• Наличие симптоматики остеопороза.

Помимо всего прочего, у таких пациентов может наблюдаться суставная гипермобильность, которая сопровождается постоянными вывихами. Очень часто у таких больных присутствует врожденный двусторонний вывих бедра. Дополнительными симптомами болезни, связанными с дисплазией соединительных тканей, являются следующие проявления:

• Наличие хрупкости мягких тканей и кожи.
• Возникновение гематом.
• Понижение мышечного тонуса.
• Развитие кифосколиоза.
• В ряде некоторых случаев не исключен малый рост.

Симптомы дерматоспараксичного типа

При наличии этого типа говорят об аутосомно-рецессивном виде наследования, характеризующемся наличием обвисшей кожи, что очень хорошо видно в рамках визуального осмотра. К дерматоспараксичному типу относят симптоматику мягкой, а вместе с тем и рыхлой кожной структуры наряду с периодическим появлением гематом и больших грыж.

Синдром Элерса-Данлоса у детей

В большинстве ситуаций дети, которые имеют это заболевание, появляются на свет недоношенными, при этом происходит ранний разрыв плодной оболочки. Они могут родиться и в срок, но при этом у них отмечается слишком малая масса тела. У каждого десятого такого ребенка врачи наблюдают врожденный порок сердца наряду с опущением органов. В результате всех этих проявлений в их отношении устанавливается инвалидность. На фоне этого синдрома у детей в большинстве случаев инвалидность оформляют пожизненно.

При развитии данного синдрома уже в начале жизни у детей наблюдают слабость мышечного аппарата. Помимо этого, может отмечаться неразвитость физиологических рефлексов наряду с переразгибаемостью суставов, что влечет за собой вывихи и подвывихи.

Такие дети с самого начала своей жизни вынуждены принимать большое количество различных медикаментов, которые купируют всевозможные болезненные проявления синдрома. Такая мера необходима для поддержки работы систем организма и внутренних органов.

Проведение диагностики

Такое заболевание, как синдром Элерса-Данлоса (фото признаков можно посмотреть в статье), в настоящее время подтверждается с помощью следующих методик диагностики:

• Необходимо проведение сбора семейного анамнеза.
• Оценивание состояния опорной и двигательной системы. В рамках этого способа диагностики определяется уровень кожного растяжения наряду со степенью разгибаемости суставов.
• Проведение исследования биоптата кожного покрова.
• Выполнение молекулярного и генетического исследования. При этом изучается степень растяжения суставов и покровов кожи. Также проверяется работа сердца, сосудов и зрительного аппарата.
• Проведение ультразвукового исследования внутренних органов.
• Проведение ультразвукового исследования сердца наряду с электрокардиограммой и эхокардиографией.
• Проведение осмотра глазного дна.
• Выполнение компьютерной томографии глазных яблок.
• Взятие ортостатической пробы.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса должна быть своевременной.

Какое проводится лечение?

Вылечить этот синдром, к сожалению, невозможно, терапию проводят для ликвидации клинической картины, а, кроме того, в целях поддержки деятельности внутренних органов. Чтобы стабилизировать общее состояние сердца, нервной и опорно-двигательной системы, а также суставов и кожи, используются следующие лекарственные препараты, составляющие основу лечения синдрома Элерса-Данлоса:

• Лечение витаминами группы В в сочетании с назначением пациентам аскорбиновой кислоты и токоферола.
• Медицинские препараты, которые активируют обменные процессы, к примеру, «Карнитин-хлорид».
• Назначение комплексов с минеральными веществами.
• Инъекционный ввод соматотропных гормонов.
• Применение глюкозамина – вещества, участвующего в продуцировании соединительнотканных элементов.
• Назначение лекарственного препарата «Остеокеа». В результате приема данного средства возможно подержание состояния костных и нервных тканей, и мышечного аппарата в том числе.

Курс лечения продолжается обычно не меньше шести недель до четырех раз в год. В рамках поддержки состояния пациентов при этом синдроме дополнительно назначается рефлексотерапия, а, кроме того, диетотерапия с включением большого числа продуктов, которые имеют белки в своем составе. Это очень важно для поддержания процесса синтеза коллагена. В определенных ситуациях врачи назначают хирургическое вмешательство.

Качество наряду с продолжительностью жизни таких больных напрямую зависит от типа заболевания. Самый неблагоприятный исход отмечается при сосудистой форме патологии. Остальные типы заболевания могут протекать относительно спокойно. Как бы там ни было, людям, страдающим синдромом Элерса-Данлоса (МКБ Q79.6.), приходится постоянно приспосабливаться к социуму, а, кроме того, к выбору профессии.

В завершение следует сказать, что этот синдром является настоящим испытанием для человека. Качество жизни у таких людей значительно ухудшается, постоянно присутствуют серьезные проблемы с трудоустройством. Кроме того, у них сильно ограничена физическая активность, так как эти люди, по сути, являются инвалидами. Особенно сильно из-за этого заболевания страдают женщины, потому что с таким диагнозом они могут не выносить ребенка.